A amaurose congênita de Leber (LCA) é um distúrbio ocular que afeta principalmente a retina. Pessoas com essa condição normalmente têm deficiência visual grave desde a infância. Outras características incluem fotofobia, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e hipermetropia extrema.
Quais são as principais características da amaurose congênita de Leber e quem ela afeta?
A amaurose congênita de Leber é um distúrbio ocular que afeta principalmente a retina, que é o tecido especializado na parte posterior do olho que detecta luz e cor. As pessoas com esse transtorno geralmente apresentam deficiência visual grave desde a infância.
O que as pessoas com amaurose congênita de Leber veem?
A amaurose congênita de Leber (LCA) é uma família de distrofias congênitas da retina que resulta em perda severa da visão em idade precoce. Os pacientes geralmente apresentam nistagmo, respostas pupilares lentas ou quase ausentes, acuidade visual severamente diminuída, fotofobia e hipermetropia alta.
Como o medicamento genético apresentado pode ser usado para tratar a amaurose congênita de Leber?
Esta nova terapia envolve implantação de novos genes nas células anormais da retina para corrigir o gene defeituoso. Recentemente, a terapia gênica tornou-se disponível para pacientes com mutações em ambas as cópias do gene RPE65. Um defeito neste gene podecausar LCA em alguns pacientes, bem como retinite pigmentosa (RP) em outros.
Existe cura para amaurose congênita de Leber?
Como é tratada a amaurose congênita de Leber ? Infelizmente, there atualmente não existe cure para LCA. No entanto, o desenvolvimento de terapias de substituição de genes e outros novos tratamentos potenciais estão oferecendo esperança para os pacientes. It é importante notar que estes são genes específicos.
