Resumo. A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença hereditária rara Epidemiologia. Cerca de 1 em cada 50 pessoas são afetadas por um distúrbio monogênico conhecido, enquanto cerca de 1 em 263 são afetados por um distúrbio cromossômico. Cerca de 65% das pessoas têm algum tipo de problema de saúde como resultado de mutações genéticas congênitas. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Transtorno genético - Wikipedia
caracterizada pelo acúmulo de gorduras denominadas sulfamidas sulfamidas Sulfatídeo é um componente principal do sistema nervoso e é encontrado em níveis elevados na bainha de mielina tanto no sistema nervoso periférico quanto no sistema nervoso sistema nervoso central. A mielina é tipicamente composta por cerca de 70-75% de lipídios e o sulfatídeo compreende 4-7% desses 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfato
Sulfatide - Wikipedia
. Isso causa a destruição da camada protetora de gordura (bainha de mielina) que envolve os nervos tanto do sistema nervoso central quanto do sistema nervoso periférico.
Quais são os sintomas do MLD?
Os sintomas incluem perda e fraqueza muscular, rigidez muscular, atrasos no desenvolvimento, perda progressiva da visão levando à cegueira, convulsões, dificuldade de deglutição, paralisia e demência. As crianças podem entrar em coma. A maioria das crianças com esta forma de DLM morre aos 5 anos.
Quanto tempo você pode viver com MLD?
Aquelas pessoas afetadas pela forma adulta geralmente morrem dentro de 6 a 14 anos após o início dos sintomas. O prognóstico para DLM é ruim. A maioria das crianças na forma infantil morre aos 5 anos de idade. Os sintomas da forma juvenil progridem com a morte ocorrendo 10 a 20 anos após o início.
O que causa a DLM?
MLD é geralmente causado por a f alta de uma importante enzima chamada arilsulfatase A (ARSA). Como essa enzima está ausente, substâncias químicas chamadas sulfatos se acumulam no corpo e danificam o sistema nervoso, os rins, a vesícula biliar e outros órgãos.
O MLD é fatal?
Na DLM juvenil, a expectativa de vida é de 10 a 20 anos após o diagnóstico. Se os sintomas não aparecerem até a idade adulta, as pessoas geralmente vivem de 20 a 30 anos após o diagnóstico. Embora ainda não haja cura para a DLM, mais tratamentos estão sendo desenvolvidos.
