A forma adulta da leucodistrofia metacromática afeta aproximadamente 15 a 20 por cento dos indivíduos com o transtorno. Nesta forma, os primeiros sintomas aparecem durante a adolescência ou mais tarde. Muitas vezes, problemas comportamentais como alcoolismo, abuso de drogas ou dificuldades na escola ou no trabalho são os primeiros sintomas a aparecer.
Quem tem leucodistrofia?
Leucodistrofias causam uma perda progressiva da função neurológica em bebês, crianças e às vezes adultos. As leucodistrofias afetam cerca de 1 em 7.000 nascidos vivos.
As crianças podem ter doença da substância branca?
Os distúrbios da substância branca são progressivos e envolvem fraqueza relacionada à idade na região dos nervos que conectam várias partes do cérebro umas às outras e à medula espinhal. Esse grupo de distúrbios afeta uma a cada 7.000 crianças nascidas a cada ano.
A leucodistrofia ocorre em famílias?
A maioria das leucodistrofias são herdadas, o que significa que são transmitidas através de genes familiares. Alguns podem não ser herdados, mas ainda são causados por uma mutação genética. Uma criança da sua família pode ter leucodistrofia e outras não.
Como o MLD é herdado?
MLD é herdado de forma recessiva. Isso significa que para uma pessoa desenvolver a doença, ambos os genes herdados associados ao MLD devem ser defeituosos. Se uma criança herdar apenas um gene defeituoso, ela éum portador da doença, mas é improvável que desenvolva MLD.
