O gene DMD está localizado no cromossomo X, então a distrofia muscular de Duchenne é uma doença ligada ao X e afeta principalmente os homens porque eles têm apenas uma cópia do cromossomo X.
A distrofia muscular afeta apenas os homens?
A distrofia muscular de Duchenne, às vezes abreviada para DMD ou apenas Duchenne, é uma doença genética rara. Afeta principalmente homens, mas, em casos raros, também pode afetar mulheres.
Por que há mais homens com distrofia muscular de Duchenne do que mulheres?
Mulheres e DMD
Doenças herdadas em um padrão recessivo ligado ao X afetam principalmente os homens porque um segundo cromossomo X geralmente protege as mulheres de apresentar sintomas.
Por que a distrofia muscular de Duchenne é quase sempre encontrada em meninos?
Duchenne MD afeta mais meninos do que meninas porque o gene da distrofina está no cromossomo X. Os meninos têm apenas um cromossomo X e as meninas têm dois. Assim, as meninas quase sempre podem produzir distrofina de trabalho usando o gene da distrofina em seu segundo cromossomo X.
Por que as mulheres não têm distrofia muscular?
Isso ocorre porque o gene mutado responsável pela Duchenne está localizado no cromossomo X. As meninas têm dois cromossomos X, o que significa que o corpo geralmente inativa o cromossomo que carrega a mutação. A fêmea carregará a mutação, mas manifestará pouca ou nenhumasintomas da doença.
