Pessoas com síndrome do pterígio múltiplo, tipo Escobar geralmente têm características faciais distintas, incluindo pálpebras caídas (ptose), cantos externos dos olhos que apontam para baixo (fissuras palpebrais inclinadas para baixo), pele dobras que cobrem o canto interno dos olhos (pregas epicânticas), uma mandíbula pequena e orelhas de implantação baixa.
O que causa a síndrome de Escobar?
Síndrome do pterígio múltiplo, variante de Escobar (MPSEV) é uma condição congênita rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Tem incidência desconhecida, mas é mais comum em crianças de parentesco consanguíneo. É causada por uma mutação no gene CHRNG, no cromossomo 2q.
A síndrome de Escobar pode ser curada?
Atualmente não há cura para a síndrome do pterígio múltiplo, tipo Escobar. Como resultado, o tratamento visa controlar os sintomas associados.
O que é síndrome do pterígio?
Discussão Geral. A síndrome do pterígio múltiplo é uma desordem genética muito rara caracterizada por pequenas anomalias faciais, baixa estatura, defeitos vertebrais, múltiplas articulações em posição fixa (contraturas) e membranas (pterígia) do pescoço, dentro flexão dos cotovelos, parte posterior dos joelhos, axilas e dedos.
A síndrome do pterígio poplíteo é uma doença rara?
A síndrome do pterígio poplíteo é uma condição rara, ocorrendo em aproximadamente 1 em 300.000 indivíduos. Mutações no gene IRF6causar a síndrome do pterígio poplíteo. O gene IRF6 fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel importante no desenvolvimento inicial.
