2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificação: 2024-01-13 00:11
Uma mulher de 26 anos desmaiou e morreu subitamente enquanto dançava. Os achados da autópsia incluíram as lesões cutâneas do pseudoxantoma elástico (PXE), uma doença genética rara com padrões de herança autossômico dominante e recessivo.
Qual é a cura para o pseudoxantoma elástico?
Infelizmente, não há cura para o pseudoxantoma elástico. Recomenda-se que os indivíduos afetados façam exames físicos regulares com seu médico de cuidados primários e exames oftalmológicos de rotina com um oftalmologista (oftalmologista) familiarizado com distúrbios da retina.
PXE é uma ameaça à vida?
Sistema gastrointestinal: Raramente, o PXE pode causar sangramento gastrointestinal. Este às vezes não é reconhecido imediatamente e pode ser fatal. Pouco se sabe sobre os efeitos gastrointestinais do PXE, exceto que o sangramento geralmente é generalizado no estômago e/ou intestinos.
O pseudoxantoma elástico é uma doença autoimune?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) é um distúrbio raro e hereditário do tecido conjuntivo. A possível associação de tireoidite autoimune e PXE foi sugerida, mas relatos de outras doenças autoimunes que complicam a PXE são raros.
Existe uma cura para o PXE?
Não há cura para PXE. O tratamento de pacientes com PXE envolve o monitoramento da função do órgão e das consequências dos efeitos do enfraquecimentofibras de elastina no corpo, bem como medidas para prevenir lesões e promover a saúde geral.
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Quem descobriu o pseudoxantoma elasticum?
Os principais participantes da descoberta foram Sharon Terry (que detém a patente do gene) e os Drs. Jouni Uitto e Arthur Bergen. Eles localizaram o gene no braço curto do cromossomo 16. O gene foi anteriormente designado como o gene MRP6 em referência à proteína MRP6, mas a designação apropriada é o gene ABCC6.
