2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificação: 2024-01-13 00:11
Os principais participantes da descoberta foram Sharon Terry (que detém a patente do gene) e os Drs. Jouni Uitto e Arthur Bergen. Eles localizaram o gene no braço curto do cromossomo 16. O gene foi anteriormente designado como o gene MRP6 em referência à proteína MRP6, mas a designação apropriada é o gene ABCC6.
Pseudoxantoma tem Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) é uma desordem progressiva que se caracteriza pelo acúmulo de depósitos de cálcio e outros minerais (mineralização) nas fibras elásticas. As fibras elásticas são um componente do tecido conjuntivo, que fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo.
Qual é a cura para o pseudoxantoma elástico?
Infelizmente, não há cura para o pseudoxantoma elástico. Recomenda-se que os indivíduos afetados façam exames físicos regulares com seu médico de cuidados primários e exames oftalmológicos de rotina com um oftalmologista (oftalmologista) familiarizado com distúrbios da retina.
O que é Oftalmologia PXE?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) é uma doença genética rara caracterizada por elastorrexia, ou calcificação e fragmentação progressivas, das fibras elásticas que afetam principalmente a pele, a retina e o sistema cardiovascular.
O que significa mutação R1141X?
Mutação frequente no gene ABCC6 (R1141X) éAssociado a um Forte Aumento na Prevalência de Doença Arterial Coronariana. Mieke D. Trip, MD.
Recomendado:
Quem descobriu a epidermólise bolhosa distrófica?
No final da década de 1980, Robert Burgeson, PhD, e seu grupo de pesquisa no Shriner's Hospital em Portland, Oregon, descobriram o colágeno tipo 7 e ajudaram a mostrar que pacientes com doença distrófica recessiva EB não tinha essa proteína.
Quem descobriu a teoria do ajuste induzido?
O modelo de ajuste induzido foi proposto pela primeira vez por Koshland em 1958 para explicar as mudanças conformacionais da proteína no processo de ligação. Este modelo sugere que uma enzima, ao se ligar ao seu substrato, otimiza a interface através de interações físicas para formar a estrutura final complexa.
Quem descobriu o superaglomerado de Virgem?
Na década de 1950, o astrônomo franco-americano Gérard Henri de Vaucouleurs foi o primeiro a argumentar que esse excesso representava uma estrutura semelhante a uma galáxia em grande escala, cunhando o termo "Local Supergalaxy" em 1953, que ele mudou para "
Quem descobriu o ácido sulfúrico?
A descoberta do ácido sulfúrico é creditada ao alquimista do século Jabir ibn Hayyan. Como o ácido sulfúrico foi feito pela primeira vez? No século XVII, o químico alemão-holandês Johann Glauber preparou ácido sulfúrico queimando enxofre junto com salitre (nitrato de potássio, KNO 3 ), na presença de vapor.
Você pode morrer de pseudoxantoma elasticum?
Uma mulher de 26 anos desmaiou e morreu subitamente enquanto dançava. Os achados da autópsia incluíram as lesões cutâneas do pseudoxantoma elástico (PXE), uma doença genética rara com padrões de herança autossômico dominante e recessivo. Qual é a cura para o pseudoxantoma elástico?