Os principais participantes da descoberta foram Sharon Terry (que detém a patente do gene) e os Drs. Jouni Uitto e Arthur Bergen. Eles localizaram o gene no braço curto do cromossomo 16. O gene foi anteriormente designado como o gene MRP6 em referência à proteína MRP6, mas a designação apropriada é o gene ABCC6.
Pseudoxantoma tem Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) é uma desordem progressiva que se caracteriza pelo acúmulo de depósitos de cálcio e outros minerais (mineralização) nas fibras elásticas. As fibras elásticas são um componente do tecido conjuntivo, que fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo.
Qual é a cura para o pseudoxantoma elástico?
Infelizmente, não há cura para o pseudoxantoma elástico. Recomenda-se que os indivíduos afetados façam exames físicos regulares com seu médico de cuidados primários e exames oftalmológicos de rotina com um oftalmologista (oftalmologista) familiarizado com distúrbios da retina.
O que é Oftalmologia PXE?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) é uma doença genética rara caracterizada por elastorrexia, ou calcificação e fragmentação progressivas, das fibras elásticas que afetam principalmente a pele, a retina e o sistema cardiovascular.
O que significa mutação R1141X?
Mutação frequente no gene ABCC6 (R1141X) éAssociado a um Forte Aumento na Prevalência de Doença Arterial Coronariana. Mieke D. Trip, MD.
