A hemofilia é causada por uma mutação ou alteração, em um dos genes, que fornece instruções para produzir as proteínas do fator de coagulação necessárias para formar um coágulo sanguíneo. Essa mudança ou mutação pode impedir que a proteína de coagulação funcione corretamente ou esteja totalmente ausente. Esses genes estão localizados no cromossomo X.
Qual deficiência causa hemofilia?
Ter muito pouco dos fatores VIII (8) ou IX (9) é o que causa a hemofilia. Uma pessoa com hemofilia não terá apenas um fator, fator VIII ou fator IX, mas não ambos. Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A, que é uma deficiência do fator VIII; e hemofilia B, que é uma deficiência do fator IX.
Como uma pessoa herda a hemofilia?
Quase sempre é herdado (passado) de um pai para um filho. Tanto a hemofilia A quanto a B são herdadas da mesma forma, porque os genes do fator VIII e do fator IX estão localizados no cromossomo X (cromossomos são estruturas dentro das células do corpo que contêm os genes).
Como começou a hemofilia?
A hemofilia foi apresentada ao mundo pela primeira vez como “A Doença Real” durante o reinado da Rainha Vitória da Inglaterra. Ela era portadora do gene da hemofilia, mas foi seu filho, Leopold, que suportou os efeitos do distúrbio hemorrágico, incluindo hemorragias frequentes e dor debilitante.
Quais são os 5 sintomas da hemofilia?
Sintomas
- Sangramento inexplicável e excessivo de cortes ou lesões, ou após cirurgia ou trabalho odontológico.
- Muitos hematomas grandes ou profundos.
- Sangramento incomum após a vacinação.
- Dor, inchaço ou aperto nas articulações.
- Sangue na urina ou fezes.
- Sangramento nasal sem causa conhecida.
- Em bebês, irritabilidade inexplicável.