A síndrome de Meckel-Gruber é uma síndrome letal do desenvolvimento caracterizada por anormalidades da fossa posterior (mais frequentemente encefalocele occipital) (Figuras 1A, B), rins císticos aumentados bilateralmente (Figuras 1C– E), e defeitos do desenvolvimento hepático que incluem malformação da placa ductal associada à fibrose hepática …
O que é síndrome de Michael Gruber?
Síndrome de Meckel-Gruber (MKS) é uma condição letal, rara e autossômica recessiva caracterizada pela tríade de encefalocele occipital, grandes rins policísticos e polidactilia pós-axial.
Como é diagnosticada a síndrome de Meckel Gruber?
Um diagnóstico de síndrome de Meckel é muitas vezes feito na ultrassonografia durante a gravidez ou no nascimento, avaliação clínica completa. O teste genético molecular pode ser usado para confirmar o diagnóstico e orientar o aconselhamento genético.
Meckels é genético?
A síndrome de Meckel é causada por mutações em um dos oito genes e é herdada de forma autossômica recessiva.
Quanto tempo demora uma varredura Meckel?
Aqui estão algumas coisas que você pode esperar que aconteçam durante o exame de Meckel do seu filho. A varredura inteira deve levar cerca de 30 a 60 minutos. Normalmente, os médicos não usam sedação durante o procedimento, portanto, seu filho deve estar acordado. (Informe seu médico com antecedência se achar que isso pode ser um problema.)
