Craniossinostose Craniossinostose Introdução: Craniossinostose representa o fechamento prematuro das suturas cranianas. A prevalência é aproximadamente 3,1-6,4 em 10.000 nascidos vivos, que está supostamente aumentando. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Aumento da prevalência de craniossinostose - PubMed
que envolve apenas uma sutura e é uma anormalidade isolada tipicamente não é hereditária, ocorrendo esporadicamente em pessoas sem histórico familiar de craniossinostose. Mais raramente, a craniossinostose isolada é causada por uma mutação em qualquer um dos vários genes, com herança autossômica dominante.
A craniossinostose ocorre em famílias?
Craniossinostose é muitas vezes perceptível ao nascimento, mas também pode ser diagnosticada em crianças mais velhas. Esta condição às vezes ocorre em famílias, mas na maioria das vezes ocorre aleatoriamente.
A craniossinostose pode ser genética?
Os genes mais comumente mutados na craniossinostose são FGFR2, FGFR3, TWIST1 e EFNB1. Além de estarem associadas a síndromes, algumas sinostoses clinicamente não sindrômicas (geralmente afetando a sutura coronal) podem ser causadas por mutações em um único gene, particularmente a mutação Pro250Arg no FGFR3.
A craniossinostose pode ser transmitida?
Craniossinostose ocorre em um em cerca de 2.500 nascidos vivos e afeta homens duas vezes mais que mulheres. Na maioria das vezes é esporádico (ocorre por acaso sem causa genética conhecida),mas em algumas famílias, a craniossinostose é herdada pela transmissão de genes específicos que são conhecidos por causar essa condição.
Quão comum é a sinostose sagital?
É a forma mais comum de craniossinostose isolada (não sindrômica), representando cerca de metade dos casos. Os meninos tendem a ter este tipo de craniossinostose mais do que as meninas com uma proporção de 4 meninos para cada menina com sinostose sagital.
