Cistinose é causada por mutações do gene CTNS e é herdada como uma doença autossômica recessiva.
O que a cistinose faz com o corpo?
Em pessoas com cistinose, um acúmulo de cistina pode levar à formação de cristais. A cistinose pode afetar muitas partes do corpo, incluindo olhos, músculos, cérebro, coração, glóbulos brancos, tireoide e pâncreas. A cistinose também pode causar sérios problemas nos rins.
Como a cistinose causa a síndrome de Fanconi?
Cistinose é a causa hereditária mais comum da síndrome de Fanconi renal em crianças. É um distúrbio de armazenamento lisossômico autossômico recessivo causado por mutações no gene CTNS que codifica a proteína carreadora cistinosina, que transporta a cistina para fora do compartimento lisossomal.
A cistinose causa cálculos renais?
O sintoma mais comum da cistinose não nefropática (ocular) é um acúmulo de cristais nas córneas dos olhos, que causa dor e aumento da sensibilidade à luz (fotossensibilidade). Aqueles com cistinose não nefropática geralmente não desenvolvem problemas renais ou qualquer outro sintoma associado à cistinose.
O que acontece na cistinose?
Cistinose é uma condição caracterizada pela acumulação do aminoácido cistina (um bloco de construção de proteínas) dentro das células. O excesso de cistina danifica as células e muitas vezes forma cristais que podem construire causar problemas em muitos órgãos e tecidos.