A cistinose intermediária normalmente começa a afetar os indivíduos por volta dos doze aos quinze anos. O mau funcionamento dos rins e dos cristais da córnea são as principais características iniciais desse distúrbio. Se a cistinose intermediária não for tratada, ocorrerá insuficiência renal completa, mas geralmente não até o final da adolescência até meados dos vinte anos.
Como você sabe se tem cistinose?
Um diagnóstico de cistinose pode ser confirmado pela medição dos níveis de cistina em certos glóbulos brancos (“leucócitos polimorfonucleares”). O exame de urina pode revelar perda excessiva de nutrientes, incluindo minerais, eletrólitos, aminoácidos, carnitina e água, o que é indicativo de síndrome de Fanconi renal.
Quando a cistinose é diagnosticada?
Diagnóstico de cistinose
1. A cistinose deve ser suspeitada em todos os pacientes com falha de crescimento e sinais de síndrome de Fanconi renal, pois é a causa mais comum de síndrome de Fanconi hereditária em crianças. A detecção de conteúdo de cistina intracelular elevado é a pedra angular para o diagnóstico.
O que acontece na cistinose?
Cistinose é uma condição caracterizada pela acumulação do aminoácido cistina (um bloco de construção de proteínas) dentro das células. O excesso de cistina danifica as células e muitas vezes forma cristais que podem se acumular e causar problemas em muitos órgãos e tecidos.
Quão comum é a cistinose nefropática?
A cistinose nefropática é umadistúrbio metabólico autossômico recessivo. É uma doença rara com impacto ao longo da vida no paciente. A incidência anual de cistinose nefropática é de ~1:150.000 a 200.000 nascidos vivos e sua prevalência é de ~1,6 por milhão de população.
