Ictiose lamelar (LI) é uma doença genética rara da pele que está presente no nascimento . É uma das três doenças genéticas da pele chamadas ictioses congênitas autossômicas recessivas (ARCI). As outras duas são conhecidas como ictiose arlequim ictiose arlequim Ictiose congênita (bebê colódio; eritrodermia ictiosiforme congênita; xerodermia; descamação do recém-nascido) é uma doença de pele hereditária. É caracterizada por pele generalizada, anormalmente vermelha, seca e áspera com grandes escamas brancas grossas e finas. A coceira (prurido) geralmente também se desenvolve. https://rarediseases.org › doenças raras › ictiose
Ictiose - NORD (Organização Nacional para Doenças Raras)
e eritrodermia ictiosiforme congênita.
Qual mutação genética causa ictiose lamelar?
Mutações no gene TGM1 são responsáveis por aproximadamente 90% dos casos de ictiose lamelar. O gene TGM1 fornece instruções para fazer uma enzima chamada transglutaminase 1.
Como a ictiose lamelar é herdada?
Embora a condição possa ser causada por alterações (mutações) em um dos vários genes diferentes, aproximadamente 90% dos casos são causados por mutações no gene TGM1. A ictiose lamelar é geralmente herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Ictiose é genéticatranstorno?
Ictiose vulgar é comumente causada por uma mutação genética herdada de um ou ambos os pais. As crianças que herdam um gene defeituoso de apenas um dos pais têm uma forma mais branda da doença. Aqueles que herdam dois genes defeituosos têm uma forma mais grave de ictiose vulgar.
Ictiose lamelar é fatal?
Embora a maioria dos neonatos com ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI) sejam bebês com colódio, a apresentação clínica e a gravidade da ARCI podem variar significativamente, desde ictiose arlequim, a forma mais grave e muitas vezes fatal, para ictiose lamelar (LI) e ictiosiforme congênita (não bolhosa) …