A distrofia muscular fascioescapulohumeral (FSH) foi descrita pela primeira vez por Landouzy e Dejerine em 1885, e por isso recebeu o nome deles. Duchenne havia publicado uma fotografia de um paciente típico de FSH em 1862, mas a doença ainda ficou conhecida como doença de Landouzy-Dejerine.
Quem descobriu o FSHD?
Landouzy e Dejerine descreveram a FSHD pela primeira vez em 1884. Tyler e Stephens descreveram uma extensa família de Utah na qual 6 gerações foram afetadas. W alton e Nattrass estabeleceram a FSHD como uma distrofia muscular distinta com critérios diagnósticos específicos.
Qual gene causa a distrofia muscular facioscapuloumeral?
A distrofia muscular fascioescapuloumeral é causada por alterações genéticas envolvendo o braço longo (q) do cromossomo 4. Ambos os tipos da doença resultam de alterações em uma região do DNA próxima ao final do cromossomo conhecida como D4Z4.
O que é Facioescapuloumeral?
A distrofia muscular facioescapuloumeral (FSH) é uma forma de distrofia muscular que mais comumente causa fraqueza progressiva da face, braços e regiões dos ombros, embora os sintomas possam afetar as pernas como Nós vamos. A doença é causada pela degeneração do músculo devido à f alta de um cromossomo nos genes da pessoa.
O FSHD é sério?
Embora o envolvimento cardíaco às vezes possa ser um fator na FSHD, raramente é grave e geralmente é descoberto apenas comtestes especializados. Alguns especialistas recomendaram recentemente o monitoramento da função cardíaca em pacientes com FSHD.
