Atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de doenças hereditárias Definição. Doenças causadas por mutações genéticas presentes durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde na vida. As mutações podem ser herdadas do genoma de um dos pais ou podem ser adquiridas no útero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Doenças genéticas congênitas (ID do conceito: C0950123) - NCBI
que destrói progressivamente os neurônios motores-células nervosas no tronco cerebral e na medula espinhal que controlam a atividade essencial do músculo esquelético, como falar, andar, respirar e engolir, levando à fraqueza e atrofia muscular.
Quais são os sinais e sintomas da atrofia muscular espinhal?
Características
- Má controle da cabeça.
- Tosse fraca.
- Choro fraco.
- Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir.
- Tônus muscular ruim.
- Postura de “perna de rã” ao deitar.
- Fraqueza muscular severa em ambos os lados do corpo.
- Fraqueza progressiva dos músculos que auxiliam na respiração (músculos intercostais)
Qual é a expectativa de vida de alguém com atrofia muscular espinhal?
Alguns podem eventualmente precisar usar uma cadeira de rodas. Os sintomas geralmente aparecem por volta dos 18 meses de idade ou na primeira infância. Crianças com este tipo de AME geralmente têm uma expectativa de vida quase normal.
Você pode viver comatrofia muscular espinhal?
Expectativa de vida
A maioria das crianças com AME tipo 1 viverá apenas alguns anos. No entanto, as pessoas que foram tratadas com novos medicamentos SMA viram melhorias promissoras em sua qualidade de vida - e expectativa de vida. Crianças com outros tipos de AME podem sobreviver por muito tempo até a idade adulta e viver uma vida saudável e plena.
A Atrofia Muscular Espinhal pode ser tratada?
Atualmente não é possível curar a atrofia muscular espinhal (AME), mas a pesquisa está em andamento para encontrar novos tratamentos. Tratamento e suporte estão disponíveis para controlar os sintomas e ajudar as pessoas com a doença a ter a melhor qualidade de vida possível.
