A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma condição hereditária rara causada por um defeito no do gene da polipose adenomatosa do cólon (APC). A maioria das pessoas herda o gene de um dos pais. Mas para 25 a 30 por cento das pessoas, a mutação genética ocorre espontaneamente.
A polipose adenomatosa familiar pode pular gerações?
FAP não pula gerações. No passado, nem médicos nem cientistas podiam prever quem seria diagnosticado com PAF até que os adenomas se desenvolvessem no intestino grosso. No entanto, em 1991, o gene responsável pela FAP foi descoberto e recebeu o nome de gene Adenomatous Polyposis Coli, ou APC.
Existe um teste genético para polipose adenomatosa familiar?
Pessoas que têm FAP ou AFAP podem fazer um exame de sangue para procurar alterações genéticas no gene APC ou no gene MUTYH. Se for encontrada uma alteração genética específica que interrompa a função do gene, outros membros da família podem ser diagnosticados com FAP ou AFAP se forem testados e tiverem a mesma mutação genética.
Como você sabe se tem polipose adenomatosa familiar?
Sintomas de polipose adenomatosa familiar
- Banco sangrento.
- Diarreia inexplicável.
- Um longo período de constipação.
- Cólicas abdominais.
- Diminuição do tamanho ou calibre das fezes.
- Dor por gases, inchaço, plenitude.
- Perda de peso inexplicável.
- Letargia e vômitos.
Os adenomas do cólon são hereditários?
História da família. É mais provável que você desenvolva pólipos no cólon ou câncer se tiver um pai, irmão ou filho com eles. Se muitos membros da família os tiverem, seu risco é ainda maior. Em algumas pessoas, essa conexão énão hereditária.