No retinoblastoma hereditário, mutações no gene RB1 parecem ser herdadas em um padrão autossômico dominante. A herança autossômica dominante significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para aumentar o risco de câncer.
O retinoblastoma é uma doença genética?
O retinoblastoma pode ser herdado? Cerca de 40 por cento das crianças com retinoblastoma têm uma forma hereditária da doença. Algumas crianças com retinoblastoma hereditário herdaram uma mutação RB1 de um pai que teve retinoblastoma quando criança.
Que mutação genética causa o retinoblastoma?
Retinoblastoma hereditário ou bilateral
Cerca de 1 em cada 3 crianças com retinoblastoma tem uma mutação germinativa em um gene RB1; ou seja, a mutação do gene RB1 está em todas as células do corpo. Na maioria dessas crianças (75%), essa mutação ocorre muito cedo no desenvolvimento, ainda no útero.
Quando a base genética do retinoblastoma foi explicada pela primeira vez?
O modelo de funcionamento dos genes supressores de tumor foi proposto pela primeira vez por Alfred Knudson na década de 1970 que explicou precisamente o mecanismo hereditário do retinoblastoma. Se ambos os alelos deste gene forem mutados, a proteína é inativada e isso resulta no desenvolvimento de retinoblastoma.
O que é retinoblastoma e qual sua suposta base genética?
Retinoblastoma é causado por alterações (mutações) no gene retinoblastoma 1 (RB1) nos retinoblastos. Essas mutações fazem com que os retinoblastos cresçam fora de controle e formem um tumor chamado retinoblastoma. Existem 2 cópias do gene RB1 em cada célula.
