Na maioria dos casos a disqueratose congênita é herdada. O padrão de herança pode ser ligado ao X (síndrome de Zinsser-Cole-Engleman), autossômico dominante (disceratose congênita, tipo Scoggins) ou autossômico recessivo.
A disceratose congênita é recessiva ou dominante?
Quando a disqueratose congênita é causada por mutações no gene DKC1, ela é herdada em um padrão Recessivo ligado ao X. O gene DKC1 está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais.
O que é síndrome DC?
Disqueratose congênita (DC) é uma doença hereditária. Os sintomas da DC podem incluir pigmentação anormal da pele, crescimento anormal das unhas e manchas brancas dentro da boca (leucoplasia). Crianças com DC correm o risco de desenvolver insuficiência da medula óssea, alguns tipos de câncer e problemas pulmonares.
Qual organela é afetada pela disceratose congênita?
A disqueratose congênita é um distúrbio de manutenção deficiente dos telômeros, principalmente devido a uma série de mutações genéticas que dão origem a uma função anormal do ribossoma, denominada ribosomopatia. Especificamente, a doença está relacionada a uma ou mais mutações que afetam direta ou indiretamente o componente de RNA da telomerase de vertebrados (TERC).
Existe uma cura para a disceratose congênita?
A única opção de tratamento curativo de longo prazo para insuficiência da medula óssea em pacientes com disceratose congênita (DKC) étransplante de células-tronco hematopoiéticas (SCT), embora os resultados a longo prazo permaneçam ruins, com uma taxa de sobrevida estimada em 10 anos de 23%.
