A síndrome de Jacobsen (JS) é uma síndrome de gene contíguo causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 11. A condição foi descrita pela primeira vez por Jacobsen em 1973 em uma família com vários membros que herdaram uma translocação 11;21 não balanceada derivada de um pai portador de translocação balanceada [1].
Quantas pessoas nos EUA têm síndrome de Jacobsen?
Embora a prevalência da síndrome de Jacobsen seja desconhecida, a prevalência de nascimentos tem sido sugerida em 1/50, 000-100, 000 nos Estados Unidos, com uma proporção feminina/masculina de 2:1.
De quem é o nome da síndrome de Jacobsen?
A síndrome foi identificada pela primeira vez pela geneticista dinamarquesa Petrea Jacobsen em 1973 e recebeu o nome dela. Ela descobriu a síndrome de Jacobsen em uma família onde várias pessoas tinham o distúrbio.
A síndrome de Jacobsen pode ser tratada?
Não há cura para a síndrome de Jacobsen; o tratamento geralmente se concentra nos sinais e sintomas específicos presentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de vários especialistas. Indivíduos com baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia) devem ser monitorados regularmente.
Quando a síndrome de Jacobsen é diagnosticada?
O cromossomo quebrado e os genes que foram deletados ficarão visíveis. A síndrome de Jacobsen pode ser diagnosticada durante a gravidez. Se um ultra-som sinalizar algo anormal, testes adicionais podemser feito. Uma amostra de sangue pode ser retirada da mãe e analisada.
