Atrofia Girata é devido a várias mutações no gene OAT, que é encontrado no cromossomo 10q26. A herança é autossômica recessiva. Mais de 50 variantes foram identificadas, com mutações missense ocorrendo com mais frequência.
O que causa a atrofia giratória?
Mutações no gene OAT causam atrofia girata. O gene OAT fornece instruções para fazer a enzima ornitina aminotransferase. Essa enzima é ativa nos centros produtores de energia das células (mitocôndrias), onde ajuda a quebrar uma molécula chamada ornitina.
A atrofia do girato tem cura?
Atrofia girata é uma doença hereditária causada por uma mutação do gene OAT. Pessoas com atrofia giratória normalmente têm visão noturna muito ruim e lesões em suas retinas. Essas lesões progridem ao longo do tempo levando à visão de túnel e podem eventualmente causar cegueira. Atualmente não há cura para a atrofia giratória.
O que é atrofia coroidal?
Atrofia girata da coróide e retina é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas caracterizada por perda progressiva da visão. Sintomas como miopia (miopia), dificuldade para enxergar com pouca luz (cegueira noturna) e perda da visão lateral (periférica) se desenvolvem durante a infância.
Como os sintomas da atrofia giratória podem ser diminuídos?
O tratamento da atrofia girata consiste em redução do substrato arginina, do qual a ornitina éformado , ou aumentando a atividade da enzima OAT fornecendo mais cofator vitamina B6.
