Atrofia Girata é devido a várias mutações no gene OAT, que é encontrado no cromossomo 10q26. A herança é autossômica recessiva. Mais de 50 variantes foram identificadas, com mutações missense ocorrendo com mais frequência.
O que causa a atrofia giratória?
Mutações no gene OAT causam atrofia girata. O gene OAT fornece instruções para fazer a enzima ornitina aminotransferase. Essa enzima é ativa nos centros produtores de energia das células (mitocôndrias), onde ajuda a quebrar uma molécula chamada ornitina.
Como a coroideremia é herdada?
A coroideremia é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. O gene CHM está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a condição.
A coroideremia é dominante ou recessiva?
Coroideremia é uma condição genética X ligada recessiva. Esses distúrbios são causados por um gene anormal no cromossomo X e se manifestam principalmente em homens. As mulheres que têm um gene alterado em um de seus cromossomos X são portadoras desse distúrbio.
Como os sintomas da atrofia giratória podem ser diminuídos?
O tratamento da atrofia girata consiste em redução do substrato arginina, da qual a ornitina é formada , ou aumento da atividade da OATenzima fornecendo mais cofator vitamina B6.
