A doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver o distúrbio. Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene - uma cópia de cada pai.
Como a doença de Huntington passa pelas famílias?
A doença de Huntington (DH) é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que ter uma alteração (mutação) em apenas uma das 2 cópias do gene HTT é suficiente para causar a condição. Quando uma pessoa com DH tem filhos, cada criança tem 50% (1 em 2) de chance de herdar o gene mutado e desenvolver a doença.
Quem carrega o gene da doença de Huntington?
A doença de Huntington é um distúrbio cerebral progressivo causado por um único gene defeituoso no cromossomo 4 - um dos 23 cromossomos humanos que carregam todo o código genético de uma pessoa. Esse defeito é "dominante", o que significa que qualquer um que o herde de um pai comHuntington acabará desenvolvendo a doença.
Você pode pegar a doença de Huntington se nenhum de seus pais tem?
É possível desenvolver DH mesmo que não haja familiares conhecidos com a doença. Cerca de 10% das pessoas com DH não têm história familiar. Às vezes, isso ocorre porque um pai ou avô foi diagnosticado erroneamente com outra condição, comoDoença de Parkinson, quando na verdade eles tinham DH.
A doença de Huntington vem da mãe ou do pai?
Há relatos de que a coreia de Huntington de início juvenil é quase sempre herdada do pai, e que a coreia de Huntington de início tardio é herdada mais frequentemente da mãe do que do pai.
