O nome Alcaptonúria é derivado de da palavra árabe “alkali” (que significa álcali) e da palavra grega que significa “sugar oxigênio avidamente em álcali”. O nome foi criado por Boedeker em 1859 depois que ele descobriu propriedades redutoras incomuns na urina de um paciente.
Qual é a causa da alcaptonúria?
O gene envolvido na alcaptonúria é o gene HGD. Isso fornece instruções para fazer uma enzima chamada homogentisato oxidase, que é necessária para quebrar o ácido homogentísico. Você precisa herdar duas cópias do gene HGD defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver alcaptonúria.
Onde se encontra a alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma doença rara. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a condição afeta cerca de 1 em 250.000 a 1 milhão de pessoas em todo o mundo, mas é mais comum na Eslováquia e na República Dominicana, afetando cerca de 1 em 19, 000 pessoas.
Quem descobriu a doença da alcaptonúria?
Mais tarde, esse composto foi identificado como ácido homogentísico. Em 1890, o médico inglês Archibald Garrod examinou a urina de um menino de 3 meses – estava amarelada e o Dr. Garrod diagnosticou alcaptonúria.
Quão comum é a alcaptonúria?
Esta condição é rara, afetando 1 em 250.000 a 1 milhão de pessoas em todo o mundo. A alcaptonúria é mais comum em certas áreas da Eslováquia (onde tem uma incidência de cerca de 1 em 19.000 pessoas)e na República Dominicana.
