2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificação: 2024-01-13 00:11
Na alcaptonúria, a enzima HGD não consegue metabolizar o ácido homogentísico (gerado a partir da tirosina) em 4-maleylacetoacetato, e os níveis de ácido homogentísico no sangue são 100 vezes maiores do que seriam normalmente esperado, apesar do fato de que uma quantidade substancial é eliminada na urina pelos rins.
Qual enzima é deficiente na alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência da enzima homogeneizada 1, 2-dioxigenase. Essa deficiência enzimática resulta em níveis aumentados de ácido homogentísico, um produto do metabolismo da tirosina e da fenilalanina.
O que é depositado na alcaptonúria?
Alcaptonúria, ou "doença da urina preta", é uma doença hereditária muito rara que impede o corpo de quebrar completamente dois blocos de construção de proteínas (aminoácidos) chamados tirosina e fenilalanina. Isso resulta em um acúmulo de uma substância química chamada ácido homogentísico no corpo.
Qual substância é depositada no tecido conjuntivo na alcaptonúria?
Excesso de ácido homogentísico e compostos relacionados são depositados nos tecidos conjuntivos, o que faz com que a cartilagem e a pele escureçam. Com o tempo, um acúmulo dessa substância nas articulações leva à artrite. O ácido homogentísico também é excretado na urina, tornando a urina escura quando exposta ao ar.
Como o ácido homogentísico pode serreduzido?
O tratamento com ácido ascórbico duas vezes ao dia pode reduzir o dano do tecido conjuntivo, e as crianças afetadas também foram colocadas em uma dieta pobre em proteínas. A terapia com nitisinona pode diminuir a produção de ácido homogentísico.
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Como a alcaptonúria é herdada?
Alcaptonúria é herdada como um traço autossômico recessivo. Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. A alcaptonúria ocorre em famílias? Alcaptonúria é herdada, o que significa que é transmitida pelas famílias.
De onde veio a alcaptonúria?
O nome Alcaptonúria é derivado de da palavra árabe “alkali” (que significa álcali) e da palavra grega que significa “sugar oxigênio avidamente em álcali”. O nome foi criado por Boedeker em 1859 depois que ele descobriu propriedades redutoras incomuns na urina de um paciente.
Como a alcaptonúria é transmitida?
Alcaptonúria é herdada, o que significa que é transmitida pelas famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um de seus filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença. Por que a alcaptonúria é uma doença recessiva?
O que significa alcaptonúria?
substantivo Patologia. excreção excessiva de ácido homogentísico na urina, causada por uma anormalidade hereditária do metabolismo da tirosina e da fenilalanina. Qual é a causa da Alcaptonúria? Alcaptonúria é causada por mutação do gene homogentisado 1,2-dioxigenase (HGD).
Você pode viver com alcaptonúria?
Outlook. Pessoas com alcaptonúria têm uma expectativa de vida normal. No entanto, geralmente apresentam sintomas graves, como dor e perda de movimento nas articulações, que afetam consideravelmente a qualidade de vida. Você pode morrer de alcaptonúria?
