Na alcaptonúria, a enzima HGD não consegue metabolizar o ácido homogentísico (gerado a partir da tirosina) em 4-maleylacetoacetato, e os níveis de ácido homogentísico no sangue são 100 vezes maiores do que seriam normalmente esperado, apesar do fato de que uma quantidade substancial é eliminada na urina pelos rins.
Qual enzima é deficiente na alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência da enzima homogeneizada 1, 2-dioxigenase. Essa deficiência enzimática resulta em níveis aumentados de ácido homogentísico, um produto do metabolismo da tirosina e da fenilalanina.
O que é depositado na alcaptonúria?
Alcaptonúria, ou "doença da urina preta", é uma doença hereditária muito rara que impede o corpo de quebrar completamente dois blocos de construção de proteínas (aminoácidos) chamados tirosina e fenilalanina. Isso resulta em um acúmulo de uma substância química chamada ácido homogentísico no corpo.
Qual substância é depositada no tecido conjuntivo na alcaptonúria?
Excesso de ácido homogentísico e compostos relacionados são depositados nos tecidos conjuntivos, o que faz com que a cartilagem e a pele escureçam. Com o tempo, um acúmulo dessa substância nas articulações leva à artrite. O ácido homogentísico também é excretado na urina, tornando a urina escura quando exposta ao ar.
Como o ácido homogentísico pode serreduzido?
O tratamento com ácido ascórbico duas vezes ao dia pode reduzir o dano do tecido conjuntivo, e as crianças afetadas também foram colocadas em uma dieta pobre em proteínas. A terapia com nitisinona pode diminuir a produção de ácido homogentísico.
