A distrofia miotônica faz parte de um grupo de doenças hereditárias chamadas distrofias musculares. É a forma mais comum de distrofia muscular que começa na idade adulta. A distrofia miotônica é caracterizada por perda e fraqueza muscular progressiva.
Qual é a diferença entre distrofia miotônica e distrofia muscular?
Distrofia muscular (DM) refere-se a um grupo de nove doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos usados durante o movimento voluntário. A distrofia miotônica (DM) é uma das distrofias musculares. É a forma mais comum observada em adultos e suspeita-se que esteja entre as formas mais comuns em geral.
A distrofia miotônica é uma ameaça à vida?
Obtendo um prognóstico
Muitas vezes o distúrbio é leve e apenas pequenas fraquezas musculares ou catarata são observadas no final da vida. No extremo oposto do espectro, neuromuscular com risco de vida, complicações cardíacas e pulmonares podem ocorrer nos casos mais graves quando as crianças nascem com a forma congênita do distúrbio.
Qual é a expectativa de vida de alguém com distrofia miotônica?
A sobrevida de 180 pacientes (do registro) com distrofia miotônica do tipo adulto foi estabelecida pelo método de Kaplan-Meier. A sobrevida mediana foi de 60 anos para homens e 59 anos para mulheres.
A distrofia muscular miotônica tem cura?
Atualmente não há cura ou tratamento específico para a distrofia miotônica. Suportes de tornozelo e órteses de perna podem ajudar quando a fraqueza muscular piorar. Existem também medicamentos que podem diminuir a miotonia. Outros sintomas da distrofia miotônica, como problemas cardíacos e problemas oculares (catarata), também podem ser tratados.