Albinismo impede que o corpo produza o suficiente de uma substância química chamada melanina, que dá cor aos olhos, pele e cabelo. A maioria das pessoas com albinismo ocular tem olhos azuis. Mas os vasos sanguíneos dentro podem aparecer através da parte colorida (a íris), e os olhos podem parecer rosa ou vermelhos.
Como acontece o albinismo ocular?
O albinismo ocular tipo 1 resulta de mutações no gene GPR143. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel na pigmentação dos olhos e da pele. Ajuda a controlar o crescimento dos melanossomos, que são estruturas celulares que produzem e armazenam um pigmento chamado melanina.
Como funciona o albinismo?
Albinismo afeta a produção de melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. É uma condição para toda a vida, mas não piora com o tempo. Pessoas com albinismo têm uma quantidade reduzida de melanina ou nenhuma melanina. Isso pode afetar sua coloração e visão.
Você pode corrigir o albinismo ocular?
Como o albinismo é uma doença genética, não tem cura. O tratamento se concentra em obter cuidados oftalmológicos adequados e monitorar a pele em busca de sinais de anormalidades. Sua equipe de atendimento pode envolver seu médico de cuidados primários e médicos especializados em oftalmologia (oftalmologista), cuidados com a pele (dermatologista) e genética.
Quais são os sintomas do albinismo ocular?
Sinais e sintomas podem incluir coloração reduzida doíris e retina (hipopigmentação ocular); hipoplasia foveal (subdesenvolvimento); movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo); visão deficiente; percepção de profundidade pobre; olhos que não olham na mesma direção (estrabismo); e maior sensibilidade à luz.