A disostose mandibulofacial com microcefalia (MFDM) é uma doença rara, mas sua prevalência exata não é conhecida. Mais de 60 pessoas afetadas foram relatadas até o momento na literatura médica. Nos Estados Unidos, uma doença rara é geralmente considerada uma doença que afeta menos de 200.000 pessoas.
Quantas pessoas no mundo têm Disostose Mandibulofacial?
Disostose mandibulofacial, também conhecida como síndrome de Treacher Collins (TCS; entrada 154500 no sistema de classificação Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), é um transtorno hereditário do desenvolvimento com prevalência estimada entre 1 em 40.000 a 1 em 70.000 nascidos vivos.
Quantos casos de síndrome de Treacher Collins existem?
Esta condição afeta uma estimativa de 1 em 50.000 pessoas.
O que é a Disostose Mandibulofacial?
Disostose mandibulofacial com microcefalia (MFDM) é um distúrbio caracterizado por atraso no desenvolvimento e anormalidades da cabeça e face. As pessoas afetadas geralmente nascem com uma cabeça pequena que não cresce na mesma proporção que o corpo (microcefalia progressiva).
A síndrome de Treacher Collins é rara?
Síndrome de Treacher Collins (TCS) é um distúrbio genético raro caracterizado por anormalidades distintas da cabeça e da face.
