A deficiência de arginase-1 é uma doença hereditária rara caracterizada pela f alta completa ou parcial da enzima arginase no fígado e glóbulos vermelhos. A arginase é uma das seis enzimas que desempenham um papel na quebra e remoção de nitrogênio do corpo, um processo conhecido como ciclo da ureia.
Onde pode ser encontrada a arginase?
Na maioria dos mamíferos existem duas isoenzimas desta enzima; a primeira, Arginase I, funciona no ciclo da uréia e está localizada principalmente no citoplasma do fígado. A segunda isoenzima, Arginase II, foi implicada na regulação das concentrações de arginina/ornitina na célula.
O que acontece na deficiência de arginase?
A deficiência de arginase é um distúrbio hereditário que faz com que o aminoácido arginina (um bloco de construção das proteínas) e amônia se acumule gradualmente no sangue. A amônia, que é formada quando as proteínas são quebradas no corpo, é tóxica se os níveis ficarem muito altos.
O que acontece com a deficiência de arginina?
Os sintomas podem incluir problemas de alimentação, vômitos, crescimento deficiente, convulsões e rigidez muscular com reflexos aumentados (espasticidade). Pessoas com deficiência de arginase também podem ter atraso no desenvolvimento, perda de marcos de desenvolvimento e deficiência intelectual.
O que causa a deficiência de arginina?
Em princípio, existem três condições que podem resultar em deficiência de arginina:deficiência dietética de arginina por inanição ou pela ingestão de uma dieta severamente deficiente em arginina (embora esta última não tenha resultado em deficiência de arginina em adultos saudáveis), aumento do catabolismo de arginina, …
