As manifestações clínicas variáveis da fibrose cística (FC) sugerem a influência de genes epistáticos (modificadores). Por exemplo, o íleo meconial está presente em aproximadamente 10-15% dos neonatos com fibrose cística; no entanto, os fatores genéticos e/ou ambientais envolvidos não foram determinados.
A Fibrose Cística é pleiotrópica?
O gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) é expresso em muitos tecidos diferentes e tem muitos efeitos fenotípicos. Em outras palavras, é um gene pleiotrópico.
Quais são exemplos de epistasia?
Um exemplo de epistasia é a interação entre a cor do cabelo e a calvície. Um gene para calvície total seria epistático para um para cabelos loiros ou ruivos. Os genes da cor do cabelo são hipostáticos ao gene da calvície. O fenótipo da calvície substitui os genes para a cor do cabelo e, portanto, os efeitos não são aditivos.
Em que gene está a fibrose cística?
Toda pessoa tem duas cópias do gene regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Uma pessoa deve herdar duas cópias do gene CFTR que contêm mutações - uma cópia de cada pai - para ter fibrose cística.
O que é genética da epistasia?
Epistasia é uma circunstância em que a expressão de um gene é afetada pela expressão de um ou mais genes herdados independentemente. Por exemplo, se a expressão do gene 2 depende daexpressão do gene 1, mas o gene 1 fica inativo, então a expressão do gene 2 não ocorrerá.
