2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificação: 2024-01-13 00:11
Erros inatos do metabolismo (EIM) são condições genéticas que bloqueiam as vias metabólicas envolvidas na quebra de nutrientes e na geração de energia. A perturbação dessas vias metabólicas resulta em um espectro de achados clínicos que afetam vários sistemas orgânicos.
Qual é o erro inato do metabolismo mais comum?
Fenilcetonúria ClínicaA forma mais comum de PKU resulta da ausência de uma única enzima, a fenilalanina hidroxilase, e é o erro inato do metabolismo conhecido mais comum.
Qual é o significado de erro inato do metabolismo?
Erros inatos do metabolismo são raras doenças genéticas (hereditárias) nas quais o corpo não consegue transformar alimentos em energia adequadamente. Os distúrbios geralmente são causados por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a quebrar (metabolizar) partes dos alimentos.
Quais são alguns exemplos de erros inatos do metabolismo?
Exemplos de erros inatos do metabolismo incluem albinismo, cistinúria (uma causa de cálculos renais), fenilcetonúria (PKU) e algumas formas de gota, sensibilidade ao sol e doenças da tireoide. Estes são apenas alguns das centenas de erros inatos do metabolismo conhecidos.
Quais são os sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo?
Sintomas
- Perda de peso não intencional, ou falha em ganhar peso e crescer em bebês e crianças.
- Cansaço e f altade energia.
- Hipoglicemia ou baixo nível de açúcar no sangue.
- Maus hábitos alimentares.
- Problemas estomacais ou vômitos.
- Altos níveis de ácido ou amônia no sangue.
- Função hepática anormal.
- Atrasos no desenvolvimento de bebês e crianças.
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Como diagnosticar erros inatos do metabolismo?
O diagnóstico definitivo é estabelecido por biópsia hepática ou autópsia. A maioria dos bebês afetados sucumbe ao distúrbio durante as primeiras semanas de vida. Como você testa erros inatos do metabolismo? Erros inatos do metabolismo podem se apresentar in utero;
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