Como diagnosticar erros inatos do metabolismo?

Como diagnosticar erros inatos do metabolismo?
Como diagnosticar erros inatos do metabolismo?
Anonim

O diagnóstico definitivo é estabelecido por biópsia hepática ou autópsia. A maioria dos bebês afetados sucumbe ao distúrbio durante as primeiras semanas de vida.

Como você testa erros inatos do metabolismo?

Erros inatos do metabolismo podem se apresentar in utero; em recém-nascidos; ou em crianças, adolescentes e adultos. Alguns IEM podem ser detectados no útero com o uso de ultrassonografia. Mais comumente, os EIM são detectados na triagem neonatal.

Como os distúrbios metabólicos são diagnosticados?

Os médicos diagnosticam distúrbios metabólicos com testes de triagem. Exames de sangue e um exame físico são partes padrão do processo de diagnóstico. Com tantos distúrbios metabólicos hereditários, cada tipo de teste ou triagem será diferente.

Os Erros Inatos do Metabolismo podem ser diagnosticados por testes de DNA?

Os presentes resultados sugerem que a análise genética usando painéis de sequenciamento estendidos de próxima geração pode ser usado como um teste confirmatório para suspeita de erros inatos do metabolismo detectados em programas de triagem neonatal. Testes bioquímicos podem ser muito úteis quando o diagnóstico não é claro.

Quando você deve suspeitar de erros inatos do metabolismo?

Doença metabólica não diagnosticada deve ser considerada em crianças mais velhas (>5 anos), adolescentes ou mesmo adultos com anormalidades neurológicas ou psiquiátricas sutis.

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