Esta condição é herdada em um padrão autossômico codominante. Codominância significa que duas versões diferentes do gene podem estar ativas (expressas), e ambas as versões contribuem para a característica genética. A versão mais comum (alelo) do gene SERPINA1, chamada M, produz níveis normais de alfa-1 antitripsina.
Ambos os pais precisam ter deficiência de alfa-1 antitripsina?
Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene anormal de deficiência de alfa-1 antitripsina para que seu filho herde a doença.
Como é transmitida a deficiência de alfa-1 antitripsina?
A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é herdada em famílias em um padrão autossômico codominante. Herança codominante significa que duas variantes diferentes do gene (alelos) podem ser expressas, e ambas as versões contribuem para a característica genética. O gene M é o alelo mais comum do gene alfa-1.
Qual é a expectativa de vida de alguém com Alfa-1?
Como a doença pulmonar alfa-1 afeta minha expectativa de vida? As pessoas que continuam a fumar e têm doença pulmonar alfa-1 têm uma expectativa de vida média de cerca de 60 anos de idade.
Qual é a causa genética da deficiência de alfa-1 antitripsina?
A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é causada por alterações (variantes patogênicas, também conhecidas como mutações) no gene SERPINA1. Este gene dá instruções ao corpo para fazer umproteína chamada alfa-1 antitripsina (AAT). Um dos trabalhos da AAT é proteger o corpo de outra proteína chamada elastase de neutrófilos.
