Quão comum é a lipofuscinose ceróide?

Índice:

Quão comum é a lipofuscinose ceróide?
Quão comum é a lipofuscinose ceróide?
Anonim

Lipofuscinoses ceróides neuronais adultas são doenças extremamente raras. A prevalência é estimada em cerca de 1,5 pessoas por 9.000.000 na população geral.

Quão rara é a doença de Batten?

Não se sabe quantas pessoas têm a doença de Batten, mas segundo algumas estimativas pode ser tão frequente como em 1 em 12.500 pessoas em algumas populações. Ela afeta cerca de 2 a 4 em cada 100.000 crianças nos Estados Unidos.

Quantas pessoas têm CLN1?

A incidência da doença CLN1 é desconhecida; mais de 200 casos foram descritos na literatura científica. Coletivamente, todas as formas de NCL afetam cerca de 1 em 100.000 indivíduos em todo o mundo.

Como a lipofuscinose ceróide neuronal é herdada?

Lipofuscinoses são herdadas como traços autossômicos recessivos. Isso significa que cada pai transmite uma cópia não funcional do gene para a criança desenvolver a doença. Apenas um subtipo adulto de NCL é herdado como traço autossômico dominante.

O que é lipofuscinose ceróide?

Ouça. Lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) refere-se a um grupo de condições que afetam o sistema nervoso. Os sinais e sintomas variam muito entre as formas, mas geralmente incluem uma combinação de demência, perda de visão e epilepsia.

Recomendado:

Artigos interessantes
Eu tenho acromatopsia?
Consulte Mais informação

Eu tenho acromatopsia?

Isso é chamado de deficiência de cor deficiência de cor Acromatopsia cerebral é um tipo de d altonismo causado por danos ao córtex cerebral do cérebro, em vez de anormalidades nas células da retina do olho. Muitas vezes é confundida com acromatopsia congênita, mas os déficits fisiológicos subjacentes dos distúrbios são completamente distintos.

Quando usar o guidão?
Consulte Mais informação

Quando usar o guidão?

Handlebars é um mecanismo de renderização puro. Funciona bem se você quiser permitir que as pessoas escrevam modelos para renderizar páginas HTML, e-mails ou arquivos markdown. Ele não possui suporte integrado para manipulação de eventos, acesso a serviços de back-end ou atualizações incrementais do DOM.

Como ocorre a epicondilite?
Consulte Mais informação

Como ocorre a epicondilite?

Epicondilite lateral, ou cotovelo de tenista, é inchaço ou ruptura dos tendões que dobram o pulso para trás, afastando-o da palma da mão. É causada pelo movimento repetitivo dos músculos do antebraço, que se ligam à parte externa do cotovelo.