Lipofuscinoses ceróides neuronais adultas são doenças extremamente raras. A prevalência é estimada em cerca de 1,5 pessoas por 9.000.000 na população geral.
Quão rara é a doença de Batten?
Não se sabe quantas pessoas têm a doença de Batten, mas segundo algumas estimativas pode ser tão frequente como em 1 em 12.500 pessoas em algumas populações. Ela afeta cerca de 2 a 4 em cada 100.000 crianças nos Estados Unidos.
Quantas pessoas têm CLN1?
A incidência da doença CLN1 é desconhecida; mais de 200 casos foram descritos na literatura científica. Coletivamente, todas as formas de NCL afetam cerca de 1 em 100.000 indivíduos em todo o mundo.
Como a lipofuscinose ceróide neuronal é herdada?
Lipofuscinoses são herdadas como traços autossômicos recessivos. Isso significa que cada pai transmite uma cópia não funcional do gene para a criança desenvolver a doença. Apenas um subtipo adulto de NCL é herdado como traço autossômico dominante.
O que é lipofuscinose ceróide?
Ouça. Lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) refere-se a um grupo de condições que afetam o sistema nervoso. Os sinais e sintomas variam muito entre as formas, mas geralmente incluem uma combinação de demência, perda de visão e epilepsia.