Penetrância em genética é a proporção de indivíduos portadores de uma variante particular de um gene que também expressa uma característica associada.
O que se entende por penetrância genética?
Penetrância mede a proporção de indivíduos em uma população que carregam um gene específico e expressam a característica relacionada.
O que é penetrância e expressividade?
Penetrância é usada para descrever se existe ou não uma expressão clínica do genótipo no indivíduo. Expressividade é o termo que descreve as diferenças observadas no fenótipo clínico entre dois indivíduos com o mesmo genótipo.
Como você pode definir penetrância?
Ouça a pronúncia. (PEH-neh-trunts) Descreve qual é a probabilidade de uma pessoa que tem uma determinada mutação causadora de doença (alteração) em um gene apresentar sinais e sintomas da doença. Nem todos que têm a mutação desenvolverão a doença.
O que causa a penetrância do gene?
Mutação tipo e penetrância. A penetrância incompleta pode ser devido ao efeito do tipo de mutação. Algumas mutações de uma determinada doença podem apresentar penetrância completa, enquanto outras no mesmo gene apresentam penetrância incompleta ou muito baixa.