Como as porfirias exibem expressividade variável, pleiotropia e heterogeneidade genética? … Eles são pleiotrópicos porque apresentam mais de um sintoma. São geneticamente heterogêneos porque apresentam mutações em diferentes genes da via porfirina-heme.
A pleiotropia é expressividade variável?
Pleiotropia é a condição pela qual uma única mutação genética tem múltiplas consequências em vários tecidos. Mesmo na mesma família, dois indivíduos portadores dos mesmos genes mutantes podem ter diferentes manifestações da doença. A expressividade é definida como a gravidade do fenótipo.
O que causa a penetrância variável?
A expressividade variável refere-se à gama de sinais e sintomas que podem ocorrer em diferentes pessoas com a mesma condição genética. Assim como na penetrância reduzida, a expressividade variável provavelmente é causada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida, a maioria dos quais não foi identificada.
Como os alelos contribuem para a variação fenotípica?
Os alelos contribuem para o fenótipo do organismo, que é a aparência externa do organismo. … Alguns alelos são dominantes ou recessivos. Quando um organismo é heterozigoto em um locus específico e carrega um alelo dominante e um recessivo, o organismo expressará o fenótipo dominante.
Quais são a penetrância e a expressividade de um gene?
Penetrância é usada para descreverse há ou não expressão clínica do genótipo no indivíduo. Expressividade é o termo que descreve as diferenças observadas no fenótipo clínico entre dois indivíduos com o mesmo genótipo.
