Se existe um alelo normal e um anormal em um locus específico, como pode ser visto em um distúrbio de suscetibilidade ao câncer autossômico dominante hereditário, a perda do alelo normal produz um locus sem função normal.
Como ocorre a perda de heterozigosidade?
A perda de heterozigosidade (LOH) é definida como a perda da contribuição de um dos pais para a célula, pode ser causada por exclusão direta, deleção devido a rearranjos desequilibrados, conversão gênica, recombinação mitótica ou perda de um cromossomo (monsomia).
Como você sabe se está perdendo a heterozigosidade?
A perda de heterozigosidade pode ser identificada em cânceres observando a presença de heterozigosidade em um locus genético no DNA da linhagem germinativa de um organismo, e a ausência de heterozigosidade nesse locus no câncer células.
O que causa a perda de heterozigosidade no câncer?
A perda de heterozigosidade (LOH) no câncer frequentemente resulta de alterações no número de cópias (CNAs) que podem alterar dezenas a milhares de genes em genomas de câncer 9 , 10. A maioria dos LOH é devido à estrita perda de cópia (perda de cópia LOH), onde a perda alélica ocorre no contexto de uma diminuição no número de cópias do gene.
O que seria observado em caso de perda da heterozigosidade?
Perda de heterozigosidade (LOH) refere-se a um tipo específico de mutação genética durante a qual há perda de uma cópia normal de um gene ou grupo de genes. Dentroalguns casos, a perda da heterozigosidade pode contribuir para o desenvolvimento do câncer.