Incontinência pigmentar ou síndrome de Bloch-Sulzberger é uma genodermatose rara, ligada ao cromossomo X, de caráter autossômico dominante, que acomete tecidos ectodérmicos e mesodérmicos, como pele, olhos, dentes e sistema nervoso central.
O que é distúrbio genético IP?
Incontinência pigmentar (IP) é uma distúrbio genético com erupções cutâneas distintas e lesões observadas no nascimento ou nas primeiras semanas. A maioria das crianças com IP não tem complicações e pode ser apenas levemente afetada, se for o caso. Mas cerca de 20% desenvolvem problemas neurológicos que podem variar de leves a graves.
Como a incontinência pigmentar causa?
Mutações no gene IKBKG causam incontinência pigmentar. O gene IKBKG fornece instruções para fazer uma proteína que ajuda a regular o fator nuclear-kappa-B. O fator nuclear-kappa-B é um grupo de proteínas relacionadas que ajuda a proteger as células da autodestruição (sofrendo apoptose) em resposta a certos sinais.
O que é incontinência pigmentar nos olhos?
FUNDO: A incontinência pigmentar (também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma desordem rara, ligada ao cromossomo X, herdada predominantemente da pele, resultando em áreas de despigmentação associadas a lesões oculares, anormalidades dentárias, capilares e do sistema nervoso central, incluindo retardo mental e convulsões.
O que é incontinência pigmentar Tipo 1?
Incontinentia pigmenti (IP) é uma genéticacondição que afeta a pele e outros sistemas do corpo. Os sintomas da pele mudam com o tempo e começam com uma erupção cutânea com bolhas na infância, seguida por crescimentos de pele semelhantes a verrugas. Os crescimentos tornam-se manchas cinzas ou marrons na infância e depois manchas claras em redemoinho na idade adulta.
