A sequência de miostatina do Piemonte contém uma mutação missense no exon 3, resultando em uma substituição da tirosina por uma cisteína invariante na região madura da proteína.
Que tipo de mutação está no DNA do Piemonte que pode ter levado à hipertrofia muscular?
A A mutação missense G938A é traduzida para a proteína miostatina C313Y. Essa mutação altera a função do MSTN como regulador negativo do crescimento muscular, induzindo assim a hipertrofia muscular. Os miRNAs podem desempenhar um papel na modulação da hipertrofia do músculo esquelético pela regulação negativa da expressão gênica.
Que tipo de mutação ocorreu no gene da miostatina?
Pelo menos uma mutação no gene MSTN foi encontrada para causar hipertrofia muscular relacionada à miostatina, uma condição rara caracterizada pelo aumento da massa e força muscular. A mutação, escrita como IVS1+5G>A, interrompe a maneira como as instruções do gene são usadas para produzir miostatina.
Que tipo de mutação é a musculatura dupla?
Dupla musculatura é o termo usado para designar uma hipertrofia muscular característica de bovinos e ovinos Texel. É devido a uma mutação no gene da miostatina (MSTN), que codifica o fator regulador do crescimento miostatina. A hipertrofia muscular decorre de um aumento do número total de fibras.
Que tipo de mutação ocorreu na miostatina azul belga?
Musculação dupla (aumentomassa muscular) é uma característica encontrada em uma raça de gado chamada Azul Belga. A característica de musculatura dupla foi atribuída a uma mutação genética simples, autossômica,, causando uma deleção de onze pares de bases no gene da miostatina. Isso resulta na produção de uma proteína que não funciona.