Aniridia é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Em aproximadamente dois terços dos casos, uma pessoa afetada herda a mutação de um dos pais afetados.
A aniridia é uma doença genética?
Aniridia é um distúrbio ocular genético grave e raro. A íris desapareceu parcial ou totalmente, geralmente em ambos os olhos. Também pode afetar outras partes do olho. Seu filho pode ter alguns problemas desde o nascimento, como maior sensibilidade à luz.
A síndrome WAGR é dominante ou recessiva?
Aniridia isolada e síndrome WAGR são herdadas de forma autossômica dominante.
O WAGR é herdado?
A maioria dos casos de síndrome WAGR não é herdada. Eles resultam de uma deleção cromossômica que ocorre como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou no início do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico do distúrbio em sua família.
Quão comum é a Anaridia?
Quão comum é a aniridia? Na população geral, a aniridia ocorre em 1 por 50.000-100.000 pessoas e a incidência varia em diferentes regiões.
