No final da década de 1980, Robert Burgeson, PhD, e seu grupo de pesquisa no Shriner's Hospital em Portland, Oregon, descobriram o colágeno tipo 7 e ajudaram a mostrar que pacientes com doença distrófica recessiva EB não tinha essa proteína.
De onde se originou a epidermólise bolhosa?
Epidermólise bolhosa geralmente é herdada. O gene da doença pode ser transmitido de um dos pais que tem a doença (herança autossômica dominante). Ou pode ser transmitida por ambos os pais (herança autossômica recessiva) ou surgir como uma nova mutação na pessoa afetada que pode ser transmitida.
O que é epidermólise bolhosa distrófica?
A epidermólise bolhosa distrófica é uma das principais formas de um grupo de condições chamado epidermólise bolhosa. A epidermólise bolhosa faz com que a pele fique muito frágil e empobrece facilmente. Bolhas e erosões na pele se formam em resposta a pequenos ferimentos ou fricção, como fricção ou arranhões.
Quem é Marky jaquez?
(KSNW) – Marky Jaquez, de 20 anos, nasceu com a rara doença de pele “Epidermólise bolhosa”, também conhecida como síndrome da borboleta. Sua mãe, Melissa Jaquez, que administra sua conta no TikTok, disse que os vídeos de seu filho estão sendo sinalizados e removidos pelo TikTok.
A epidermólise bolhosa distrófica é uma doença rara?
Epidermólise bolhosa adquirida (uma forma adquirida de EB) é uma raradistúrbio autoimune e não é hereditário.
