Outros nomes: Distrofia muscular, Duchenne; DMD; Distrofia muscular, progressiva pseudo-hipertrófica, tipo Duchenne.
Qual tipo também é conhecido como Pseudohipertrófico?
n. A forma mais comum de distrofia muscular, na qual gordura e tecido fibroso se infiltram no tecido muscular, causando eventual enfraquecimento da musculatura respiratória e do miocárdio. A doença, que afeta quase exclusivamente o sexo masculino, começa na primeira infância e geralmente causa a morte antes da idade adulta.
O que é pseudodistrofia muscular?
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética caracterizada por degeneração e fraqueza muscular progressiva devido às alterações de uma proteína chamada distrofina que ajuda a manter as células musculares intactas. A DMD é uma das quatro condições conhecidas como distrofinopatias.
Quais são as causas da distrofia muscular de Duchenne?
DMD é causado por alterações (mutações) do gene DMD no cromossomo X. O gene regula a produção de uma proteína chamada distrofina que é encontrada em associação com o lado interno da membrana das células musculares esqueléticas e cardíacas.
Qual é a condição MD?
As distrofias musculares (MD) são um grupo de condições genéticas hereditárias que gradualmente enfraquecem os músculos, levando a um nível crescente de incapacidade. A DM é uma condição progressiva, quesignifica que piora com o tempo.
