O estudo dos cromossomos, que são longas cadeias de DNA e proteínas que contêm a maior parte da informação genética em uma célula. A citogenética envolve testes de amostras de tecido, sangue ou medula óssea em um laboratório para procurar alterações nos cromossomos, incluindo cromossomos quebrados, ausentes, rearranjados ou extras.
Quanto tempo demora o teste citogenético?
Tempo médio de retorno é 7-10 dias. A avaliação citogenética do produto da concepção é apropriada em casos de múltiplas perdas fetais ou suspeita de causa cromossômica de perda/anormalidades fetais. A amostra ideal inclui vilosidades coriônicas e tecido fetal.
Quando o teste citogenético é usado?
O teste citogenético é frequentemente usado em pediatria em uma tentativa de identificar a causa subjacente de distúrbios do desenvolvimento ou defeitos congênitos. Um diagnóstico pode ser um grande alívio para as famílias das crianças afetadas e permitirá aconselhamento sobre o manejo e prognóstico apropriados.
Por que precisamos estudar citogenética?
Durante as últimas três décadas, a importância da citogenética clínica para a prática da obstetrícia e ginecologia aumentou dramaticamente porque a citogenética clínica tem um efeito direto no diagnóstico, tratamento e prevenção de muitos distúrbios que são causadas por aberrações cromossômicas.
Qual é a aplicação da citogenética?
Uma importante área dea aplicação de técnicas citogenéticas está no manejo do câncer, para detectar alterações genéticas somáticas nas células neoplásicas. Isso é particularmente relevante para malignidades hematológicas, mas há um número crescente de tumores sólidos em que a citogenética tem um papel.