Critérios Diagnósticos para Síndrome de Prader-Willi Deve-se suspeitar do diagnóstico de síndrome de Prader-Willi em crianças menores de três anos com pontuação de pelo menos 5; e em crianças de três anos ou mais com pontuação de pelo menos 8, com 4 pontos nos critérios maiores.
Quando a SPW é diagnosticada?
Um diagnóstico suspeito de síndrome de Prader-Willi (SPW) geralmente é feito por um médico com base em sintomas clínicos. A SPW deve ser suspeitada em qualquer criança nascida com hipotonia significativa (fraqueza muscular ou “frouxidão”). O diagnóstico é confirmado por um exame de sangue.
Como saber se meu bebê tem síndrome de Prader-Willi?
Um sinal clássico da síndrome de Prader-Willi é um desejo constante por comida, resultando em rápido ganho de peso, começando por volta dos 2 anos de idade. A fome constante leva a comer com frequência e consumir grandes porções. Comportamentos incomuns de busca de alimentos, como acumular alimentos ou comer alimentos congelados ou até mesmo lixo, podem se desenvolver.
A síndrome de Prader-Willi pode não ser diagnosticada?
Teste precoce é necessário, pois o diagnóstico precoce torna possível o tratamento oportuno. Algumas pessoas com SPW não recebem um diagnóstico, ou recebem um diagnóstico incorreto de síndrome de Down ou transtorno do espectro autista (TEA), pois algumas características dessas condições se sobrepõem às da SPW.
A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada antes do nascimento?
Triagem pré-natal não invasiva(NIPS) – também chamado de teste pré-natal não invasivo (NIPT) ou teste de DNA sem células – agora está disponível para a síndrome de Prader-Willi (PWS). O teste pode ser feito a qualquer momento após 9-10 semanas de gestação porque o DNA do feto circula no sangue materno.
