2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificação: 2024-01-13 00:11
Agamaglobulinemia (ARA) A Agamaglobulinemia Ligada ao X (XLA) foi descrita pela primeira vez em 1952 pelo Dr. Ogden Bruton. Essa doença, às vezes chamada de Agamaglobulinemia de Bruton ou Agamaglobulinemia Congênita, foi uma das primeiras doenças de imunodeficiência a ser identificada.
Qual é a diferença entre Hipogamaglobulinemia e agamaglobulinemia?
"Hipogamaglobulinemia" é em grande parte sinônimo de "agamaglobulinemia". Quando o último termo é usado (como em "agamaglobulinemia ligada ao X"), isso implica que as globulinas gama não são meramente reduzidas, mas completamente ausentes.
O que causa agamaglobulinemia?
Agamaglobulinemia ligada ao X é causada por uma mutação genética. Pessoas com a doença não podem produzir anticorpos que combatem a infecção. Cerca de 40% das pessoas com a doença têm um membro da família que a tem.
O que é deficiência de Btk?
Algumas mutações no gene BTK foram encontradas para causar deficiência de hormônio do crescimento tipo III, uma condição caracterizada por crescimento lento, baixa estatura e um sistema imunológico enfraquecido. Mutações que causam essa condição levam à produção de uma versão não funcional da proteína BTK.
XLA é um SCID?
XLA também foi historicamente confundido como Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), uma deficiência imunológica muito mais grave ("Bubble boys"). Uma distençãode rato de laboratório, XID, é usado para estudar XLA. Esses camundongos têm uma versão mutante do gene Btk do camundongo e exibem uma deficiência imunológica semelhante, porém mais leve, como em XLA.
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