Existem muitos tipos diferentes de amiloidose. Algumas variedades são hereditárias. Outros são causados por fatores externos, como doenças inflamatórias ou diálise de longo prazo. Muitos tipos afetam vários órgãos, enquanto outros afetam apenas uma parte do corpo.
A amiloidose ocorre em famílias?
A amiloidose ATTR pode ocorrer em famílias e é conhecida como amiloidose ATTR hereditária. Pessoas com amiloidose ATTR hereditária carregam mutações no gene TTR. Isso significa que seus corpos produzem proteínas TTR anormais ao longo de suas vidas, que podem formar depósitos de amiloide. Geralmente afetam os nervos ou o coração, ou ambos.
Qual porcentagem de amiloidose é hereditária?
A mutação causadora da doença pode ser herdada de um dos pais ou pode ocorrer pela primeira vez em um indivíduo. Cada filho de um indivíduo afetado com amiloidose hereditária tem 50% (1 em 2) risco de herdar a mutação causadora da doença e 50% de chance de não herdar a mutação.
A amiloidose é genética?
A amiloidose hereditária é um tipo raro de amiloidose que é causada por um gene anormal. Existem vários genes anormais que podem causar amiloidose hereditária, mas o tipo mais comum de amiloidose hereditária é chamado ATTR e é causado por mutações no gene da transtirretina (TTR).
O que é amiloidose não hereditária?
A forma não - hereditária ,também chamado de “tipo selvagem”, emerge de uma molécula de transtirretina normal que (por razões desconhecidas) torna-se instável e mal dobrada, formando amilóide. Os nervos e o coração. TTR amiloidose pode envolver os nervos e/ou o coração, embora outros órgãos e sistemas possam ser afetados ao mesmo tempo.
