A doença de Gaucher é hereditária?

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A doença de Gaucher é hereditária?
A doença de Gaucher é hereditária?
Anonim

doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos (é herdada). É causada por um problema com o gene GBA. É uma doença autossômica recessiva. Isso significa que cada pai deve transmitir um gene GBA anormal para que seu filho obtenha Gaucher.

Com que idade é diagnosticada a doença de Gaucher?

Embora a doença possa ser diagnosticada em qualquer idade, metade dos pacientes tem menos de 20 anos no momento do diagnóstico. A apresentação clínica é heterogênea com ocasionais formas assintomáticas.

A doença de Gaucher pode ser herdada?

A doença de Gaucher é transmitida em um padrão de herança chamado autossômico recessivo. Ambos os pais devem ser portadores de um gene alterado (mutado) de Gaucher para que seu filho herde a condição.

Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Gaucher?

No Registro de Gaucher do International Collaborative Gaucher Group (ICGG), a expectativa média de vida ao nascer de pacientes com doença de Gaucher Tipo 1 foi relatada como 68,2 anos (63,9 anos para pacientes esplenectomizados e 72,0 anos para pacientes não esplenectomizados), em comparação com 77,1 anos em uma referência …

Quem está em risco de contrair a doença de Gaucher?

Qualquer pessoa pode ter o transtorno, mas pessoas com ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental) são mais propensas a ter a doença de Gaucher tipo 1. De todas as pessoas de Ashkenazi (ou Ashkenazic) Descendência judaica, quase 1 em 450tem o distúrbio e 1 em cada 10 carrega a alteração genética que causa a doença de Gaucher.

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