O Invitae Invitae A extensa validação da Invitae de sua abordagem de rastreamento pré-natal não invasivo (NIPS) de sequenciamento de genoma completo mostra ≥99% de precisão para aneuploidias comuns, microdeleções e predição do sexo, oferecendo uma opção de NIPS abrangente e precisa a partir de 10 semanas. https://www.invitae.com › estudos de validação
Metodologia e estudos de validação - Invitae
teste da síndrome de Rubinstein-Taybi analisa dois genes associados à síndrome de Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS), um distúrbio multissistêmico caracterizado por baixa estatura, características faciais reconhecíveis, polegares largos e dedos grandes dos pés, e deficiência intelectual moderada a grave.
O que causa a síndrome de Rubinstein Taybi?
A síndrome pode ser causada por uma mutação no gene CREBBP ou EP300, ou como resultado de uma perda muito pequena (microdeleção) de material genético do curto (p) braço do cromossomo 16.
O que é Rubinstein Taybi?
Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição caracterizada por baixa estatura, deficiência intelectual moderada a grave, características faciais distintas e polegares e primeiros dedos largos. Características adicionais do distúrbio podem incluir anormalidades oculares, defeitos cardíacos e renais, problemas dentários e obesidade.
Quais são os sintomas da síndrome de Rubinstein Taybi?
Os sintomas incluem:
- Alargamento dos polegares e dedões dos pés.
- Constipação.
- Excesso de pelos no corpo (hirsutismo)
- Defeitos cardíacos, possivelmente exigindo cirurgia.
- Deficiência intelectual.
- Convulsões.
- Baixa estatura que é perceptível após o nascimento.
- Desenvolvimento lento das habilidades cognitivas.
A síndrome de Rubinstein Taybi pode ser curada?
t reverte ou cura RTS. Existem, no entanto, maneiras de incluir problemas renais e problemas dentários e de fala.
