O que causa a aniridia? Especialistas acham que muitos casos acontecem porque de uma mudança (mutação) no gene chamado PAX6. PAX6 faz parte da informação genética que você passa para seus filhos. Este gene é fundamental para a saúde e o desenvolvimento dos olhos.
Onde a aniridia é mais comum?
Aniridia ocorre enquanto o olho está se desenvolvendo durante a 12ª a 14ª semana de gravidez. Na maioria dos casos é devido a uma mutação no braço curto do cromossomo 11 (11p13) e afeta o gene PAX6, mas também é visto em defeitos genéticos em genes próximos.
Você pode curar aniridia?
O tratamento da aniridia geralmente é direcionado para melhorar e preservar a visão. Medicamentos ou cirurgia podem ser úteis para glaucoma e/ou catarata. As lentes de contato podem ser benéficas em alguns casos. Quando uma causa genética não pode ser identificada, os pacientes devem ser avaliados quanto à possibilidade de desenvolvimento do tumor de Wilms.
Você pode ficar cego de aniridia?
O grau de problemas de visão para aqueles com aniridia varia muito. Alguns sofredores são legalmente cegos, enquanto outros têm visão boa o suficiente para dirigir. Mais tarde na vida, as pessoas com aniridia podem desenvolver outros problemas oculares, como glaucoma e catarata, que aparecem em 50% a 85% das pessoas com aniridia.
Como a aniridia é diagnosticada?
Aniridia é geralmente detectada no nascimento. A característica mais notável é que os olhos de um bebê são muito escuros, sem íris realcor. O nervo óptico, retina, cristalino e íris podem ser afetados e podem causar problemas de acuidade visual dependendo da extensão do subdesenvolvimento.
