2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificação: 2024-01-13 00:11
Outlook. Pessoas com alcaptonúria têm uma expectativa de vida normal. No entanto, geralmente apresentam sintomas graves, como dor e perda de movimento nas articulações, que afetam consideravelmente a qualidade de vida.
Você pode morrer de alcaptonúria?
Os pacientes com alcaptonúria desenvolvem artrite e muitas vezes também sofrem de outras doenças, incluindo doenças cardiovasculares e renais. Casos de alcaptonúria fatal são infrequentes, e a morte geralmente resulta de complicações renais ou cardíacas.
O que acontece com uma pessoa com alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma rara desordem genética metabólica caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico no organismo. Os indivíduos afetados não possuem níveis funcionais suficientes de uma enzima necessária para quebrar o ácido homogentísico. Indivíduos afetados podem ter urina escura ou urina que fica preta quando exposta ao ar.
A alcaptonúria é uma doença transmissível?
Alcaptonúria é herdada, o que significa que é transmitida através das famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um de seus filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença.
Quão comum é a alcaptonúria?
Esta condição é rara, afetando 1 em 250.000 a 1 milhão de pessoas em todo o mundo. A alcaptonúria é mais comum em certas áreas da Eslováquia (onde tem uma incidência de cerca de 1 em 19.000 pessoas) e na República Dominicana.
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