Doença da cobalamina C (cblC), também conhecida como acidúria metilmalônica com homocistinúria homocistinúria A homocistinúria ou HCU é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido metionina devido a uma deficiência de cistationina beta sintase ou metionina sintase. É um traço autossômico recessivo herdado, o que significa que uma criança precisa herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para ser afetada. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinúria
Homocistinúria - Wikipedia
é uma doença hereditária caracterizada por hipotonia, letargia, deficiência intelectual e de desenvolvimento, convulsões, problemas de visão e problemas relacionados ao sangue.
O que é doença de cobalamina C?
Acidúria metilmalônica combinada e homocistinúria cobalamina tipo C (doença da cobalamina C) é um distúrbio metabólico inato que consiste em uma síntese intracelular prejudicada das 2 formas ativas da vitamina B12(cobalamina), ou seja, adenosilcobalamina e metilcobalamina, que resulta em níveis aumentados de …
Para que serve a cobalamina?
A vitamina B-12 (cobalamina) desempenha um papel essencial na formação de glóbulos vermelhos, metabolismo celular, função nervosa e produção de DNA, as moléculas dentro das células que carregam genes em formação. As fontes alimentares de vitamina B-12 incluem aves, carnes, peixes e laticínios.
Onde se encontra a cobalamina?
Vitamina B12, ou cobalamina, éencontrado naturalmente em alimentos de origem animal. Também pode ser adicionado a alimentos ou suplementos. A vitamina B12 é necessária para formar glóbulos vermelhos e DNA. É também uma peça chave na função e no desenvolvimento das células cerebrais e nervosas.
Qual é o termo médico para vitamina B12?
Cobalamina; Cianocobalamina. A vitamina B12, também chamada de cobalamina, é uma das 8 vitaminas do complexo B.
